La pycnodysostose est une maladie génétique rare, autosomique récessive, caractérisée par une ostéosclérose, une petite taille, une acro-ostéolyse des phalanges distales, une fragilité osseuse, une dysplasie des clavicules et des déformations du crâne liées à un retard de fermeture des sutures.